11月25日，山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)罕见病医疗援助工程山东专项服务中心、罕见病多学科门诊、水滴护医计划正式揭牌。医院党委委员、副院长李乐平，门诊部、医务处、护理部、对外合作与医务社会工作处等处室及11个学科的12位专家参加了活动。北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥、水滴公益赵静静女士等联合主办单位负责人参加揭牌活动。

　　在医务社工的资源链接下，李乐平副院长与北京病痛挑战基金会王奕鸥女士共同为全国首家罕见病医疗援助工程地方专项服务中心揭牌，通过打造实体服务平台，让罕见病群体“看得见关注”、“找得到支持”、“寻得着援助”，紧紧围绕罕见病群体的需求，整合更多的资源和有效信息，帮助患者得到最及时的医疗援助，获得更持续的多学科诊疗服务支持、更专业医务社工关怀。据悉，罕见病患者平均需要辗转5家医院才能确诊。针对此问题，在对外合作与医务社会工作处、医务部、门诊部等职能部门以及各位专家的共同努力下，医院正式开通了专门的罕见病多学科门诊。医务处负责人王波和门诊部主任李振香、护理部主任杨丽娟和水滴公益赵静静女士分别为罕见病多学科门诊和“水滴护医计划”揭牌。

　　揭牌仪式结束后，围绕代谢性罕见病，省立医院小儿内分泌科、内分泌科、小儿骨外科、肾内科、遗传科、口腔科、超声影像科、心内科、神经内科等11个科室12位骨干专家组成的多学科诊疗团队为6个病种的11位罕见病患者进行会诊，认真讨论每一位病友的病情并制定了治疗方案。

　　罕见病医疗援助工程山东专项服务中心成立后，医院将整合医院、基金会、志愿者的力量，加强对罕见病利好的政策倡导为山东省立医院就医的罕见病群体提供全方位、全生命周期、全家、全诊疗程序的支持服务。

　　据中国罕见病联盟不完全统计，我国罕见病患者不少于2000万，他们奔波于一家又一家医院寻找答案。作为国家罕见病协作网山东省牵头单位，省立医院多年来致力于罕见病诊疗，着眼患者需求举办罕见病专题义诊、会诊，建立院内罕见病案例讨论会制度，成立医务社会工作服务站，参与多个单病种罕见病公益科普等等。

　　本次医院专门成立全省首个罕见病多学科门诊，集合医院遗传室、(小儿)内分泌科、小儿骨外科、(小儿)神经内科、风湿免疫科、眼科、(小儿)心脏科、(小儿)肾内科、(小儿)重症医学科、新生儿科、(小儿)血液内科、(小儿)呼吸科、儿童保健科、检验及影像科室等各学科的顶尖专家，旨在为罕见病患者提供个体化、一站式诊疗，通过遗传与临床服务的结合，不断推进我省现代精准医疗水平。其中诊疗疾病涉及中国国家罕见病注册系统中的121种罕见病，包括：成骨不全症、Prader-Willi综合征、低磷性佝偻病、21-羟化酶缺乏症、先天性肾上腺发育不良、视网膜母细胞瘤、先天性高胰岛素性低血糖血症、Gitelman 综合征、自身免疫性脑炎、甲基丙二酸血症、线粒体脑肌病、黏多糖贮积症、新生儿糖尿病、糖原累积病、肝豆状核变性、血友病、马凡综合征、McCune-Albright综合征、尼曼匹克病、Noonan综合征、脊髓性肌萎缩症、威廉姆斯综合征、性发育异常、遗传性糖尿病、遗传性低钾血症等等。