4月13日，山东省医学会罕见疾病防治培训中心、山东省医学会、培训中心三家协作建设单位中期校验座谈会以线上和线下相结合的形式召开。山东第一医科大学附属省立医院院长赵家军;山东省医学会副秘书长岳冬丽;省医学会科技成果转化推广与对外联络部主任郇正峰;罕见疾病防治培训中心主任、省立医院医务部负责人王默;中心实验室主任高聆;社会工作办公室主任尉真;专家组成员：李桂梅主任、王延宙主任、徐潮主任、孙妍副主任医师、张珂珂副主任医师、于澈副主任医师参加会议。根据疫情防控需要，山东第一医科大学第二附属医院，临沂市人民医院及东营市人民医院负责人及相关人员线上参会。张珂珂主持会议。

　　首先，赵家军院长在讲话中指出，我省为罕见病患者大省，我院作为全国罕见病诊疗协作网山东省牵头单位、全省的罕见病诊治龙头医疗机构，将持续建设、发展罕见病诊疗体系，通过省医学会的平台将山东第一医科大学附属省立医院全面高水平的临床诊疗能力体现在全省罕见病诊治中。国内目前所沿用的罕见病诊疗规范多为国外制定，某些病种的分型及诊断陈旧且混乱。下一步，我院将总结罕见病诊治经验，联合国内顶尖医院出台罕见病单病种临床指南、专家共识，在国际上代中国罕见病诊治专家发声。最后，赵院长与各协作网单位负责人进行交流，并感谢山东省医学会对罕见病防治培训中心工作的大力支持。

　　随后，岳冬丽秘书长发言致辞，对防治中心的工作表示认可肯定，并指出中期验收是2022年度中心工作的重要组成部分，对中心建设工作寄予厚望。岳秘书长强调，罕见病诊疗能够充分体现医生的临床能力和诊疗经验，也彰显了医院的整体诊治水平。此外，罕见病的诊治需要科普，不仅仅是面向大众，罕见病多为少见及复杂疾病，我中心也应承担对医务人员的培训教育，从基层医院识别罕见病。并对各协作网单位提出工作目标。

　　王默主任汇报了培训中心办公室自成立以来工作开展的情况及2022年度工作计划。在今年发布的《国家卫生健康委办公厅关于全国罕见病例诊疗信息登记工作进展的通报》中显示，我省登记罕见病病例26971例，居全国第5 位，其中山东省立医院报送8713例，居全国第14位，省内第一位。今年，培训中心还将定期开展罕见病疑难病例讨论，并将病例编撰成册，出版成病例集。

　　培训中心负责人向各协作建设单位分别征求意见，仔细听取了各单位对验收标准的想法、实际工作中存在的困难。各单位目前的困难主要集中在社会工作的不完善，经验不足，我院社工处尉真主任带领的社工人员将与协作单位联系，与其分享工作经验。此外，培训中心将完善省内病例上报系统，对协作网单位病例进行收集整理。临沂市人民医院分享其罕见病诊治中将不同病种的患者组建微信群，实现病友交流、追踪随访。

　　培训中心今年将开展“导师制专项进修”项目，为切实提高协作建设单位及有意向加入协作网的医生，提供学习平台。该项目将包含临床诊疗，遗传咨询及科研提升。高聆主任、张珂珂副主任对本次座谈会作总结发言。