近日，一名成功接受酶替代治疗的黏多糖贮积症I型成人患者在山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）顺利出院。

　　本次成人患者是一名26岁的男性，自幼身材矮小，伴骨骼异常，7岁时曾就诊于医院门诊，考虑黏多糖贮积症，但家属未予进一步诊疗及干预。2个月前，患者来院就诊，经完善酶学检测及基因检测后确诊为黏多糖贮积症I型。

　　黏多糖贮积症(MPS)是一类罕见遗传病，包括7型11个亚类，其中MPSI型是由于α-L-艾杜糖甘酸酶(IDUA)缺乏引起的常染色体隐性遗传病，系代谢不了的黏多糖贮积在细胞器溶酶体中，临床表现为面容粗陋、骨骼变形、肝脾肿大、疝气、认知障碍等，还可累及眼睛、心脏、呼吸系统等。该病治疗包括对症治疗和特异性治疗两个方面。特异性治疗包括酶替代治疗非神经系统症状和造血干细胞移植，其中酶替代治疗是治疗内脏器官受累、躯体活动（包括步行）、肺功能及可能改善包括生长在内的骨骼症状的首选药物，是黏多糖贮积症治疗的金标准。

　　2021年5月，山东省首例酶替代治疗MPS4a型患儿在医院东院儿科顺利完成，并持续每周一次用药治疗半年。2022年6月，一例MPSI型患儿在东院儿科应用酶替代治疗，有多个患儿不同类型MPS的酶替代用药治疗在科室进行，积累了一定的用药经验。

　　因我省目前尚无成人用药经验，患者家属焦急万分，多方打听，了解到东院儿科在内分泌遗传代谢疾病诊治方面具有丰富经验，抱着渺茫的希望来到省立医院东院儿科。在医院各部门的支持下，东院儿科顺利为患者办理了住院手续。

　　东院儿科李桂梅教授团队高度重视患者情况，专门成立了以商晓红主任医师、韩金燕护士长为主的医护团队，总结既往的儿童治疗经验，做好应急预案，同时对行将治疗的成人患者完善检查和病情评估。综合检查结果显示，患者情况并不乐观，患者重要脏器功能受到了严重影响。治疗团队紧急讨论，考虑到MPS病本身随年龄增长为渐进性疾病，患者机体多脏器已有一定程度的耐受，且患病多年智力尚可，并有强烈治疗愿望，可在严密监测下行酶输注治疗。

　　第二天上午，科室为患者进行酶输注治疗，在输液过程中每隔15分钟监测其各项生命体征，历时近4个小时的酶替代治疗顺利完成，患者未出现不良反应。第一次治疗顺利结束，患者及家长对科室无微不至地关怀照料感激不尽，希望通过继续治疗减缓疾病进程。

患者第一次治疗顺利结束

　　省立医院是全国罕见病诊疗协作网山东省省级牵头医院，儿科内分泌专业是接诊儿童罕见病最多的专业之一，已开展多种罕见病药物的日常治疗和临床药物研究，受到家长好评及患儿的欢迎。此次成人患者的治疗是对罕见病患儿成长至成年后治疗的一种探索，将进一步提高医院小儿内分泌遗传代谢专业团队的整体综合实力，造福更多罕见病患儿。