日前，国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院共324家医院，山东省立医院被确定为山东省牵头医院入选协作网，省内另有13家医疗机构入选协作网成员医院。2月26日，在第十二个国际罕见病日来临之际，山东省立医院举办新闻发布会，对该院历年来开展罕见病防治工作情况进行了介绍。

　　据了解，在罕见病中，分属内分泌科的疑难罕见病种类繁杂，临床表现和致病机制各异，漏诊、误诊率较高，治疗效果差，多具有遗传性，严重影响人口素质。山东省立医院诊疗经验优势突出，可诊治的罕见病种类多，先后诊断了发-鼻-指综合征、骨硬化症、脂肪萎缩性糖尿病、假性甲状旁腺功能减退症、Gitelman综合征、低磷佝偻病、性反转等40余种罕见病。报道了国际第三例、国内首例PLEKHM1基因突变导致的骨硬化症，证实破骨细胞內吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制。新发现72种基因突变，提高了疾病的检出率和确诊率。同时，小儿骨科自2008年以来开始诊治成骨不全，10年来，小儿骨科共诊治成骨不全500余例。主要以疾病的临床诊断、药物治疗、和手术治疗为主，积累了丰富的诊治经验。近期，由小儿骨科牵头，联合康复科、五官科、口腔科等成立成骨不全多学科诊治中心，为患儿提供更全面更专业的诊治服务。

　　另外，医院儿内科每年诊治五十多种罕见病，涉及先天性代谢性疾病、糖脂代谢、性发育异常、骨发育异常，包括成骨不全、软骨发育不良、新生儿糖尿病、高胰岛素性低血糖等，病种数居全省前列。先天性肾上腺皮质发育不良、甲基丙二酸血症已成为儿内科常见病种，纳入临床路径管理。进一步规范了诊疗行为，提高医疗质量，保障医疗安全。

小儿骨科王延宙主任分享案例

东院儿内科李桂梅主任分享案例

神经内科杜怡峰主任分享案例

　　省立医院小儿骨科主任王延宙、东院儿内科主任李桂梅、神经内科主任杜怡峰分别以《成骨不全症典型案例》《罕见病，早期治疗效果好》《“诡异”的脑卒中》为题对部分罕见病病例进行了详细介绍，突显了早诊早治的重要性，并分别举办罕见病义诊活动，为广大儿童、家长提供健康咨询与科普宣教服务。

　　山东省立医院医务部主任王波表示，2018年，医院对山东省卫计委要求上报的68种罕见病进行信息登记，上传省系统261例罕见病例信息，病例种类和数量持续增加，上报例数居全省前列。另外整合学科优势诊疗资源，为门诊疑难病患者提供多学科诊疗平台，使疑难罕见病患者诊治更加便捷。通过门诊疑难病会诊及多学科整合门诊两种工作形式，实现了疑难病诊疗的“一站式”服务，提高了疑难罕见病早诊早治。下一步，医院将通过加强质量控制，保障药品供应，加强临床研究，强化考核评估，加强组织领导等方式进一步提高医院的罕见病综合诊疗水平。